O estudo genético das doenças é essencial para que possamos compreendê-las e tratá-las melhor. Nos últimos anos, o conhecimento sobre as alterações presentes na endometriose tem levado a várias pesquisas sobre novos tratamentos. Além disso, ele elucida também vários fatores de risco e de proteção contra a doença.
Quer entender melhor? Acompanhe!
A endometriose
A endometriose é o implante ectópico do endométrio. Em outras palavras, por diversos fatores, as células que recobrem a cavidade uterina se instalam em outros órgãos e estruturas, como os ovários, as trompas, a bexiga e o peritônio. A principal teoria para explicar essa ocorrência é a da menstruação retrógrada associada a alterações imunológicas e/ou genéticas que facilitem este processo:
• Periodicamente, a camada superficial do endométrio da mulher descama durante a menstruação;
• O fluxo normal desse conteúdo é a liberação pelo canal vaginal, mas 90% das mulheres apresentam eventuais fluxos retrógrados em direção às trompas e à cavidade pélvica. Na maior parte dos casos, o sistema imunológico destrói as células endometriais depositadas em locais incomuns;
• Porém, em cerca de 15% das mulheres, o endométrio ectópico é capaz de “escapar”dessa vigilância imunológica, desenvolvendo aendometriose.
As evidências científicas apontam para uma série de fatores genéticos e ambientais que levam a:
• Falhas do sistema imunológico;
• Maior capacidade do implante produzir um hormônio sexual feminino (estrogênio) que estimula o endométrio.
Apesar dos grandes avanços na compreensão dos mecanismos da endometriose, ainda nãofoi encontrada uma explicação única para todos os casos. Por isso, grande parte dos esforços atuais focam em verificar se há alguma relação dos tipos de endometriose (fenótipo) com as alterações celulares encontradas.
Mutações genéticas hereditárias e não hereditárias
As mutações genéticas podem ser:
• Não-hereditárias: elas acontecem durante a nossa vida por danos ao material genético. Com isso, podem mudar o comportamento original das células;
• Hereditárias: elas se originam do material genético recebido dos nossos pais, aumentando a predisposição ao desenvolvimento de certas doenças, como a endometriose.
Portanto, nem todas as alterações explicadas a seguir serão hereditárias. Mesmo assim, a base do desenvolvimento da endometriose é sempre genética, mas nem sempre ela terá sido ou será transmitida pela família.
As alterações genéticas na endometriose
Nas doenças genéticas, o ditado “muitos caminhos levam a Roma”. Ou seja, nem todas as mulheres com endometriose apresentaram as mesmas modificações genéticas. É preciso que haja a interação entre diversos genes alterados. As pesquisas mostram que os seguintes podem estar relacionados à condição:
• Genes de reparo do DNA: as células contam com vários mecanismos de correção de erros no DNA. A falha em alguns deles pode levar a outras mutações que resultam emendometriose;
• Genes de proliferação e diferenciação celular: para sobreviver fora da origem, é preciso que as células se multipliquem mais rapidamente e permaneçam menos diferenciadas. Na endometriose, há genes que desencadeiam esses dois processos;
• Genes de permanência: os implantes de endometriose apresentam ferramentas que evitam a ativação de mecanismos de morte celular programada;
• Genes de supressão de tumor: eles são capazes de controlar o crescimento de grupos de células com altas taxas de multiplicação e baixa diferenciação;
• Genes de inflamação e autoimunidade: há uma redução de genes que facilitam a identificação e eliminação da endometriose pelo sistema imunológico. Além disso, há uma maior produção de fatores inflamatórios que estimulam a manutenção dos implantes;
• Genes de criação de novos vasos sanguíneos:mutações facilitam a irrigação das lesões com sangue para a nutrição e oxigenação.
No entanto, os genes mais estudados na endometriose estão relacionados à regulação hormonal:
• Maior capacidade de transformar os hormônios que circulam no sangue em estrogênio;
• Maior sensibilidade ao estradiol mesmo em níveis sanguíneos mais baixos;
• Maior resistência à progesterona, que promove a diferenciação do endométrio e redução das taxas de divisão celular.
A genética e os fatores de risco
Há uma relação direta das mutações genéticas com os fatores de risco da doença. Entenda!
Mutações hereditárias
Certamente, há um componente genético hereditário em muitos casos de endometriose:
• Ter uma parente de 1º grau (mãe, filha ou irmã) acometida com a doença é um fator de risco comprovado;
• Os estudos feitos com gêmeas idênticas mostraram que a presença, as características e o avanço da condição são semelhantes entre elas.
Mutações não hereditárias
• Alguns estudos apontam que o tabagismo e o alcoolismo podem ser fatores de risco para o desenvolvimento da endometriose. Afinal, eles causam danos no DNA das células endometriais, os quais podem facilitar a implantação em outras regiões do corpo;
• Mulheres com a primeira menstruação em idade precoce são mais predispostas à endometriose. Isso possivelmente acontece devido a um maior tempo de exposição aos estrogênios e a uma maior taxa de proliferação endometrial. Assim, há maiores chances de uma mutação se desenvolver antes da menopausa;
• Ciclos menstruais mais curtos ou com sangramentos menstruais intensos por mais de 7 dias também são fatores de risco pelo excesso de multiplicação celular.
Fatores de proteção dos genes
Os fatores de proteção também estão relacionados à redução da exposição das células do endométrio aos danos celulares, como:
• Alimentação saudável devido à proteção celular por antioxidantes;
• Gravidez, pois há uma menor exposição ao estradiol;
• Amamentação, uma vez que os altos níveis de progesterona nesse período protegem contra os efeitos dos estrógenos no DNA.
Essas informações mostram a importância de conhecer melhor a relação entre a endometriose e a genética. Assim, podemos compreender os fatores de risco e de proteção. Se você se identificou com alguma das informações e apresentar dores menstruais intensas, dores pélvicas por mais de seis meses ou suspeitar de infertilidade, não deixe de procurar um médico.
Quer saber muito mais sobre a endometriosee o seu acompanhamento ginecológico? Então, confira este post sobre o tema!
Dr. Luiz Flávio | WhatsApp
